Ölüm ve felçlere yol açan beyin damarlarındaki anevrizmaya yol açan 3 gen bulundu. Böylece anevrizma riskinin kan testiyle saptanabilmesinin ve yeni tedavilerin önü açıldı. Beyin kanamalarının sırrını çözmede dev bir adım kabul edilen bu araştırma, 15 yıl sürdü. Araştırmanın liderliğini Yale Üniversitesi Beyin Cerrahisi Damar Hastalıkları (Nörovasküler) Bilim Dalı Başkanı ve Beyin Genetiği Programı Direktörü Prof Dr. Murat Günel yaptı. Prof. Dr. Günelin, Dr. Richard Lifton ile yaptığı araştırma, genetik alanında dünyanın en saygın tıp dergilerinden Nature Geneticsde yayınlandı.
ANEVRİZMALAR, beyin damarlarında oluşan baloncuk şeklindeki şişlikler olarak tanımlanıyor. Belli bir büyüklüğe gelince patlayıp beyin kanamasına ve felce yol açıyor. Dünya çapında her sene yaklaşık 500 bin kişinin beyin damarları bu nedenle kanıyor. Anevrizma oluşumunda hem çevresel hem de genetik nedenlerin rol oynadığı biliniyor. Özellikle sigara içmek ve yüksek tansiyon, en önemli risk faktörleri. Anevrizma ayrıca kadınlarda daha sık görülüyor. Ancak, yıllarca sürdürülen araştırmalara rağmen anevrizmaya neden olan genetik nedenler bu çalışma sonuçlanana kadar bilinmiyordu.
Anevrizmaların sırrını çözmek için başlatılan 5 milyon dolar bütçeli araştırmada, Finlandiya, Hollanda ve Japonyadan toplanan 10 binin üzerinde kan örneğin ele alındı, bunlardan elde edilen genetik materyel (DNA) kullanıldı. Bunların 2 bin 200ü anevrizma hastalarından, 8 bini de sağlıklı, anevrizması olmayan insanlardan toplandı. Anevrizmaya bağlı beyin kanamalarının en sık görüldüğü ülkelerden Finlandiya ve Japonya özellikle araştırmaya dahil edildi. İlk olarak Avrupalı hastaların DNAlarındaki 300 bin değişik bölgeye bakıldı. Sonuçta 4 bölgedeki değişikliklerin anevrizma riskini arttırdığı belirlendi. Bu 4 bölgeden 3ünün Japon hastalarda da risk faktörü olduğu ortaya çıktı. Böylece dünyanın çok değişik toplumlarını etkileyen 3 gen bölgesi bulunmuş oldu. Araştırma, dünyanın çeşitli bölgelerinde sürdürüldü. Merkezi, Prof. Dr. Murat Günelin bulunduğu Yale Üniversitesiydi. Ekipte üç Türk doktor daha var: Dr. Kaya Bilgüvar, Dr. Yaşar Bayrı ve Dr. Zülfikar Arlıer.
Genler, kan testi ile bulunabilecek
Anevrizma genlerinin bulunması sayesinde beyin kanamalarının sırrı çözülmeye başlandı. Bulunan her üç genin de damarlardaki bozukluğu tamir eden kök hücreleri etkilediği belirlendi. Bu genlerdeki bozukluklar, beyin damarlarının sertleşerek erken yaşlarda bile yaşlanmalarına yol açıyor. Erken yaşlanmaya bağlı olarak anevrizmalar ortaya çıkıyor. Zamanla patlayarak beyin kanamalarına ve felçlere sebep oluyor. Bundan sonra ilk adım olarak, anevrizma riski yüksek hastalar, bir kan testi ile belirlenebilecek. Bu genler sayesinde hastalığın biyolojisi anlaşılabilecek ve yeni tedaviler geliştirilebilecek.
Prof. Dr. Günel yaptığı açıklamada şöyle dedi: "Bu araştırma sayesinde basit bir kan testiyle beyin kanaması olmadan, anevrizma oluşma riski yüksek olan hastalar tespit edilebilecek. Anevrizma riski açısından önemli olduğu belirlenen 3 genden 1indeki bozukluklar hastalık riskini yaklaşık 1.5 kat artırıyor. Eğer bir kişide 3 genin 3ü de bozuksa anevrizma, dolayısıyla felç riski yaklaşık 3 katına çıkıyor. Riski yüksek olan kişiler belirlenince, radyolojik tetkiklerle (MR anjiyo, KT anjiyo) takip edilebilecek ve anevrizma oluşumu belirlenebilirse, anevrizma patlamadan cerrahi veya damar içi yöntemler kullanılarak tedavi edilebilecek. Bu testlerin en geç iki sene içinde genel kullanıma girmesi bekleniyor."
