Internet üzerinde kısa bir gezinti yaptığınızda DMD hastalığı için, 3-5 yaş arası çocuklarda ortaya çıktığı, yaş ilerledikçe kas yıkımı ve zayıflığına yol açan genetik bir hastalık olduğu belirtiliyor. Distrofin geninde bulunan bir mutasyon sonucu, kasların bütünlüğünü sağlamakla görevli distrofin proteini sentezlenemiyor. Hal böyle olunca, kaslar bütünlüğünü koruyamıyor, yıkım başlıyor, kaybedilen kasların yeriniyse yağ dokusu alıyor.
Fransız nörolog Guillaume Duchenne Boulogne’nin adına atfen DMD (Duchenne Müsküler Atrofi) diye adlandırılan kas hastalığına çare bulunamadığından, hastalığa yakalanan çocuk en fazla 19-20 yaşına kadar hayatta kalabiliyor.
Bu hastalığın aslında “çaresi” var: Hamilelik öncesi yapılacak genetik tarama testiyle önlenebiliyor.
Hastalığın önlenebilirliği konusunda halkı bilinçlendirmek amacıyla, 7 Eylül Dünya Farkındalık Günü etkinlikleri kapsamında Malatya’da otobüs duraklarına afiş asılmıştı. Fotoğrafta görebileceğiniz gibi, afişte hastalığın evlilik öncesi yapılacak “genetik tarama testiyle” önlenebileceği uyarısında bulunuluyor.
DMD hastalığında taşıyıcı pozisyonunda olan anne. Annenin ilk erkek çocuğunda bu hastalığın ortaya çıkma riski daha yüksek. Çocuk DMD’li veya sağlıklı olarak dünyaya gelse bile, anne taşıyıcı ise, ileriki yaşlarda onda da başta kalp olmak üzere çeşitli hastalıkların ortaya çıkma riski bulunuyor. Bu nedenle DMD taşıyıcısı annenin kontrol altında tutulması, sağlık durumunun takip edilmesi gerekiyor.
Ancak bu testi yaptırmak için Malatya’da hastaneye gidenler, Zaytung sitesinin “uzman” muhabir ve yazarlarını (!) bile şaşırtacak bir durumla karşılıyorlar.
DMD taşıyıcısı olup olmadığını anlamak isteyen anne adayı Turgut Özal Tıp Merkezine (TÖTM) gittiğinde konunun uzmanı doktorlar tarafından kabul ediliyor, sorular yöneltiliyor, ailede DMD öyküsünün varlığı sorgulanıyor, sonra da yapması gerekenler hakkında bilgilendiriliyor.
Uzmanlar, başvuru sahibinde DMD taşıyıcılığının anlaşılması için bir test yapılması gerektiğini kendisine iletiyor ama ortaya çıkıyor ki: Turgut Özal Tıp Merkezi'nde bu testi yapacak laboratuar bir ayı aşkın süredir devre dışı.
Haklı olarak taşıyıcı olup olmadığını bir an önce bilmek isteyen vatandaş, oradan ayrılıp Malatya Eğitim ve Araştırma Hastanesine, Malatyalıların deyimiyle İstasyon kavşağındaki Yeni Devlet Hastanesine, geliyor. Bu kez karşısına en az birincisi kadar absürt bir durum çıkıyor: Bu hastanede de testi yapacak laboratuar var ama testi yapacak kit ve doktor yok. Dolayısıyla, malzeme olmadan laboratuarın varlığı anlam taşımıyor.
Türkiye’de binlerce çocuğun bu çaresiz, şifasız hastalıkla boğuştuğu bilinirken, otobüs duraklarına kadar asılan afişlerle vatandaşta test yaptırması tavsiye edilirken, “bir hastanede doktor, bir hastanede laboratuarda kullanılacak test kiti bulundurmama aymazlığına” akıl sır erdirilemiyor.
Hamilelik öncesi annenin taşıyıcı olduğu tespit edilirse, isteğe veya mali olanaklara bağlı olarak, ya hamilelik engelleniyor ya da tüp bebek yöntemiyle hamilelik sağlanarak bebeğin doğmadan ölüme mahkum olmasının önüne geçiliyor.
Hem Çocuğun Hem Anne Babanın Çilesi
DMD hastalığına yakalanan çocuklar çaresizce ölüme giderken, başta anne-babası olmak üzere yakınındakilerin, bakım sırasında yaşadıkları zorluklar bir yana, psikolojileri alt üst oluyor. Erken yaşlarında yürümekte zorlanan, zamanla tamamen yürüyemeyip tekerlekli sandalyeye mahkum olan hasta, sonlara doğru tekerlekli sandalyede bile hareket etmekte zorlanıyor, bir bardak suyu dahi içemiyor, tüm ihtiyaçlarının bir bakıcının (çoğunlukla bu anne-baba oluyor) karşılaması gerekiyor.
Bazı aileler “bir umut” düzelir diyerek, maddi imkanlarını zorluyor, borç-harç alıyor, çocuğu farklı hastanelere götürüyor veya farklı tedavi yöntemlerinin peşinde koşarak çaresizce çare bulmaya çalışıyor.
Hastalığın vahameti göz önüne alınarak, Malatya gibi büyük bir şehirde, sağlık sektörünün yükünü çeken iki araştırma hastanesinde DMD ve birçok nadir hastalık için genetik tarama testi yapacak laboratuar veya tesislerin, uzman ekibiyle birlikte, hazır bulundurulmasının şart olduğu vurgulanıyor.
malatyahaber.com
